La HF es una enfermedad hereditaria que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol. La HF se produce por una mutación en un gen, la cual impide que el hígado elimine el colesterol de la sangre de manera adecuada. Las concentraciones muy altas de colesterol pueden obstruir los vasos sanguíneos y aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular, como el ataque al corazón y el ictus, a edades tempranas (por ejemplo, antes de los 55 años en el caso de los hombres y antes de los 65 en el caso de las mujeres).