GENÉTICA Y COLESTEROL

Tu organismo desempeña un papel fundamental en la producción y el control de los niveles de colesterol LDL.

VIENE DE FAMILIA

Para algunas personas, la dieta y el ejercicio no lo explican todo acerca de su colesterol. Pero conocer los antecedentes familiares puede ayudar a esclarecer algunas lagunas.

Las personas con antecedentes familiares de colesterol LDL alto y enfermedad cardiovascular tienen una probabilidad estadísticamente más alta de sufrir esas mismas afecciones.

Pero para algunos, aún podría haber más. Algunas personas sufren una afección genética llamada hipercolesterolemia familiar (HF para abreviar), que son mutaciones genéticas específicas que impiden que puedan eliminar el exceso de colesterol malo —llamado colesterol LDL (C-LDL)— del organismo.

HAY DOS TIPOS DE HF:

HFHe

Hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) es la forma más habitual de la e enfermedad.

La sufre una de cada 200 a 500
personas en el mundo.

Los afectados heredan esta mutación genética específica solo de uno de sus padres progenitores, y presentan niveles elevados de C-LDL que están por encima de 190 mg/dL en el caso de adultos y 160 mg/dL en el caso de niños sin tratamiento.


Además, algunos pueden mostrar signos visibles de una enfermedad cutánea que produce depósitos de grasa, a menudo en:


Las articulaciones
de la mano


Bajo
los párpados

Lamentablemente, la mayoría de las personas no son conscientes de que tienen HFHe hasta que sufren:


Enfermedad cardiovascular

Un evento cardíaco, como un infarto de miocardio

HFHo La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo),
es mucho menos común, pero más grave.

Es muy infrecuente y solo afecta a una persona entre un millón, que ha heredado el gen anormal de ambos progenitores.

Los signos y síntomas son similares a los de la HFHe, pero aparecen mucho antes en la infancia, son más agresivos y es más probable que muestren signos físicos.

Los niveles de C-LDL pueden llegar hasta1.000 mg/dL

La enfermedad cardiovascular puede ocurrir a una edad tan temprana como la adolescencia

El mero hecho de que tus niveles de C-LDL y tus antecedentes familiares indiquen la posibilidad no implica necesariamente que tengas HF. Hablar con un profesional sanitario o un especialista en colesterol (denominado lipidólogo) puede ayudar a responder preguntas y determinar si el C-LDL alto te viene de familia.

Tener el gen de la HF multiplica tus probabilidades de sufrir un infarto de miocardio o accidente cardiovascular por 20 respecto a las de la población general. De modo que es importante hablar con el profesional sanitario acerca de si debes hacerte pruebas o no. Tendrán que hacer análisis de sangre (que muestren tus valores lipídicos de LDL, HDL, colesterol total y triglicéridos) con pruebas genéticas adicionales para confirmarlos.

Si el resultado indica que tienes C-LDL alto, quizá podrías sugerir a otros miembros de tu familia que se hagan pruebas de colesterol ellos también. Conocer tus niveles os ayudará a ti y al profesional sanitario a encontrar el tratamiento adecuado.

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La información médica aquí contenida se proporciona solamente a efectos de formación general. Los profesionales sanitarios constituyen la mejor fuente de información respecto a su salud. Consulte a un profesional sanitario si tiene dudas acerca de su salud o tratamiento.